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《泌尿外科杂志》上的一项临床试验报告称，一种针对晚期前列腺癌患者的快速基因检测模型可以更快地识别出那些具有适合更新靶向治疗的“可操作”基因变异的患者。

“肿瘤学家发起的种系基因检测是检测前列腺癌患者的一种可行方法，”纽约纪念斯隆凯特琳中心的医学博士 Maria I. Carlo 评论道。“在我们的样本中，近 10% 的患者有一个基因变异，使他们有资格接受有效的新疗法，结果比传统的基因检测和咨询转诊更快。”

需要新模型来满足前列腺癌基因检测的需求

研究已经确定了几种影响晚期前列腺癌行为和临床结果的致病变异 (PV)，最常见的是涉及 DNA 损伤修复基因。与标准疗法相比，这些 PV 中的一些可以通过免疫疗法或其他更新的疗法来靶向，具有改善肿瘤反应和患者存活率的潜力。

一个关键的例子是一类称为 PARP 抑制剂的药物，它能有效杀死与 BRCA1 和 BRCA2 基因突变相关的前列腺癌细胞——这些变异也与家族性乳腺癌和卵巢癌有关。当存在相关 PV 时，PARP 抑制剂已被批准用于治疗前列腺癌。

这些和其他新疗法的可用性大大增加了对晚期前列腺癌进行基因检测的需求。然而，传统的遗传学诊所转诊可能需要数周甚至数月的时间，而且还要等到结果出来。“这种模式不太可能容纳每年多达 30,000 名新转移性前列腺癌患者，他们可能需要时间敏感的基因检测结果来做出治疗决策，”Carlo 博士及其同事写道，

研究人员开发并评估了一种“主流化”模型，使晚期前列腺癌患者更容易获得及时的基因检测。在这种方法中，肿瘤学家在例行就诊时确定了适合进行基因检测的患者，而不是通过传统的转诊过程。关键的第一步是预测试教育，包括一个简短的、对患者友好的教育视频。